O teste do pezinho faz o rastreamento de algumas doenças congênitas assintomáticas que podem ser diagnosticadas logo nos primeiros dias de vida do bebê.

É importante realizá-lo em todos os recém-nascidos, uma vez que a maioria das doenças identificadas pelo exame não apresentam sintomas quando a criança nasce e, se não forem tratadas logo quando diagnosticadas, podem levar à deficiência intelectual e causar sérios prejuízos para a saúde e qualidade de vida da criança.

O exame deverá ser preferencialmente realizado a partir do 3º até o 5º dia de vida do bebê, mas é possível realiza-lo até 90 dias após o nascimento. Não deve ser realizado antes de 72 horas para evitar resultados não confiáveis. Apesar do nome teste do pezinho, atualmente a maioria das coletas para a realização desse exames são feitas por punção venosa.